Mise au point: déficit en alpha 1 antitrypsine

Sabri Denden (1) , Ramzi Lakhdar (1) , Nadia Leban (1) , Houria Daimi (1) , Donia El Hayek (1) , Jalel Knani (2) , Pascale Perrin (3) , Gérard Lefranc (4) , Jemni Ben Chibani (1) , Amel Haj Khelil (1)

1 Laboratoire de biochimie et de biologie moléculaire
2 Service de pneumologie
3 CGPhiMC - Centre de génétique et de physiologie moléculaire et cellulaire
4 IGH - Institut de génétique humaine

Le déficit en alpha 1 antitrypsine (AAT) est un désordre génétique commun qui se manifeste principalement par des maladies pulmonaires obstructives et plus rarement par une atteinte hépatique. La découverte de l'alpha 1 antitrypsine en tant qu'inhibiteur de protéases a abouti à la théorie du déséquilibre de la balance protéase-antiprotéase, qui demeure encore la clé de voute de la physiopathologie de l'emphysème pulmonaire. Cet article fait le point sur la pathogénèse, les facteurs de risque environnementaux et les manifestations cliniques du déficit en AAT. Des informations concernant la distribution mondiale, le diagnostic et les stratégies thérapeutiques de la maladie sont également apportées. Nous avons insisté sur l'épidémiologie du déficit en AAT dans les pays du bassin méditerranéen.

Mots clés: déficit en alpha 1 antitrypsine; épidémiologie; diagnostic.

Mots clés: diagnostic

Domaines: Pneumologie et système respiratoire; Génétique humaine

Sabri Denden, Ramzi Lakhdar, Nadia Leban, Houria Daimi, Donia El Hayek, et al.. Mise au point: déficit en alpha 1 antitrypsine. Revue Méditerranéenne de Génétique Humaine, 2010, 1, pp.26-33. ⟨hal-00634741⟩