Maladies par expansion de polyglutamine: Avancées récentes et perspectives thérapeutiques

Gretta Abou-Sleymane (1, 2) , Yvon Trottier (1)

1 Département de Pathologie Moléculaire
2 Faculty of Health Sciences

Les maladies par expansion de polyglutamine sont des maladies neurodégénératives d'origine génétique incluant la maladie de Huntington, plusieurs formes d'ataxies spinocérebelleuses, l'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne et l'amyotrophie spino-bulbaire. Ces maladies sont dues à l'expansion du trinucléotide CAG dans les gènes correspondants codant pour une expansion d'homopolymère de glutamine dans les protéines mutées. Elles se déclarent généralement à l'âge adulte, évoluent progressivement et conduisent au décès des patients, dix à vingt ans après l'apparition des premiers symptômes. La mutation se traduit essentiellement par un changement des propriétés structurales des protéines portant l'expansion et entraîne ainsi plusieurs dysfonctionnements cellulaires. Actuellement, les travaux de recherche consistent à identifier les acteurs clés du processus neurodégénératif dans le but de développer des stratégies thérapeutiques efficaces dirigées contre ces maladies.

Mots clés: Maladies par expansion de polyglutamine; Maladie de Huntington; Maladies Neurodégénératives; Voies thérapeutiques

Domaines: Génétique humaine; Biologie moléculaire; Organisation et fonctions cellulaires [q-bio.SC]; Neurobiologie; Médecine humaine et pathologie

Gretta Abou-Sleymane, Yvon Trottier. Maladies par expansion de polyglutamine: Avancées récentes et perspectives thérapeutiques. Revue Méditerranéenne de Génétique Humaine, 2010, 1, pp.11-25. ⟨hal-00634742⟩