Maladies par expansion de polyglutamine: Avancées récentes et perspectives thérapeutiques - Archive ouverte HAL Access content directly
Journal Articles Revue Méditerranéenne de Génétique Humaine Year : 2010

Maladies par expansion de polyglutamine: Avancées récentes et perspectives thérapeutiques

(1, 2) , (1)
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2

Abstract

Les maladies par expansion de polyglutamine sont des maladies neurodégénératives d'origine génétique incluant la maladie de Huntington, plusieurs formes d'ataxies spinocérebelleuses, l'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne et l'amyotrophie spino-bulbaire. Ces maladies sont dues à l'expansion du trinucléotide CAG dans les gènes correspondants codant pour une expansion d'homopolymère de glutamine dans les protéines mutées. Elles se déclarent généralement à l'âge adulte, évoluent progressivement et conduisent au décès des patients, dix à vingt ans après l'apparition des premiers symptômes. La mutation se traduit essentiellement par un changement des propriétés structurales des protéines portant l'expansion et entraîne ainsi plusieurs dysfonctionnements cellulaires. Actuellement, les travaux de recherche consistent à identifier les acteurs clés du processus neurodégénératif dans le but de développer des stratégies thérapeutiques efficaces dirigées contre ces maladies.
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Dates and versions

hal-00634742 , version 1 (22-10-2011)

Identifiers

  • HAL Id : hal-00634742 , version 1

Cite

Gretta Abou-Sleymane, Yvon Trottier. Maladies par expansion de polyglutamine: Avancées récentes et perspectives thérapeutiques. Revue Méditerranéenne de Génétique Humaine, 2010, 1, pp.11-25. ⟨hal-00634742⟩

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